 ¿Qué son las ataxias y la degeneración cerebelosa o espinocerebelosa? |
Claudia Groba |
La ataxia a menudo ocurre cuando se dañan partes del sistema nervioso que controlan el movimiento. Las personas con ataxia sufren una falla en el control muscular de los brazos y de las piernas, lo cual ocasiona una pérdida de equilibrio o coordinación o una alteración en el modo de caminar. Aunque el término «ataxia» se usa principalmente para describir este grupo de síntomas, a menudo se usa también para referirse a un grupo de trastornos. Sin embargo, no se trata de un diagnóstico específico. La mayoría de los trastornos que llevan a la ataxia hace que se degeneren o atrofien células en la parte del cerebro denominada cerebelo. En ocasiones también se ve afectada la médula espinal. Las frases «degeneración cerebelosa» y «degeneración espinocerebelosa» se usan para describir cambios que se han producido en el sistema nervioso de una persona, pero ninguno de ellos constituye un diagnóstico específico. La degeneración cerebelosa y espinocerebelosa tienen muchas causas diferentes. La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración. Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de acuerdo con la localización cromosómica y el patrón genético: la ataxia autosómica dominante, en la cual la persona afectada hereda un gen normal de un progenitor y un gen defectuoso del otro; y la ataxia autosómica recesiva, en la cual ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso. Entre las ataxias hereditarias más comunes están la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Machado-Joseph. También pueden ocurrir ataxias esporádicas en familias sin historia previa. ¿Existe algún tratamiento? No existe cura para las ataxias hereditarias. Si la ataxia es ocasionada por otra afección, se debe tratar primero la afección subyacente. Por ejemplo, la ataxia ocasionada por un trastorno metabólico se puede tratar con medicamentos y una dieta controlada. La deficiencia vitamínica se trata con vitaminas. Para tratar trastornos de la marcha y de la deglución se pueden usar una gran variedad de medicamentos. La fisioterapia puede fortalecer los músculos, mientras que ciertos dispositivos o aparatos especiales pueden ayudar a caminar y realizar otras actividades de la vida diaria. Esta patología, hereditaria por la rama masculina, es la que tiene nuestro amigo Gastón, de treinta y ocho años, a quien hace más o menos diez años la enfermedad le dijo aquí estoy, y vine para quedarme. Gastón es un ser con una fuerza interior y unas ganas de vivir impresionantes y está atrapado en un cuerpo que le responde cada vez menos. Por eso nos llegó la información que le urgía una silla de ruedas, y con la celeridad del caso, nos comunicamos con el Club de Leones Piedras Blancas (Agraciada, Arroyo Seco y Cno. Maldonado y Libia), al que le agradecemos profundamente el logro obtenido. Gastón tiene una silla propia, porque compartían una con su padre, al cual la enfermedad lo aquejó a los treinta y cinco años. ¡Muchas gracias a todos los que colaboraron para que esta familia mejorara su calidad de vida! |
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